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中国发现一例新人类罕见染色体异常核型

发布日期:2022-10-31 00:59

本文摘要:记者从海南省农垦三亚医院得知,该医院找到一例人类少见染色体出现异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室检验,证实该染色体出现异常核型目前在国内外有数资料中未见报导,科一例新发现的人类染色体出现异常核型。据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育功能障碍的男婴时,找到该男婴面部特征独有,疑为“先天愚型”患儿,建议为其做到染色体检查。

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记者从海南省农垦三亚医院得知,该医院找到一例人类少见染色体出现异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室检验,证实该染色体出现异常核型目前在国内外有数资料中未见报导,科一例新发现的人类染色体出现异常核型。据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检验科遗传室主管医生王玉丰在接诊一名5个月大、智力与运动发育功能障碍的男婴时,找到该男婴面部特征独有,疑为“先天愚型”患儿,建议为其做到染色体检查。在对该患儿的染色体展开分析时找到,其染色体出现异常,除多出一条21号染色体(21三体综合征)外,还找到其5号和8号染色体之间再次发生互相易位,构成一对新的派生染色体。

一个染色体核型中经常出现数目和结构同时畸变的情况十分少见,且经检索有关文献也未见该出现异常染色体核型,医院因此推断这有可能为世界上仍未找到的新的出现异常染色体核型。据介绍,虽然目前医学尚不很好的办法医治染色体病,但通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,仍可以避免或增加该类患儿的出生于。这一找到非常丰富了人类染色体出现异常核型项目数据库,对遗传学的临床研究、生殖医学研究具备重大意义。


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